Neurologia
| Jednostka chorobowa | Opis badania | Kod badania | Cena | Termin oczekiwania |
|---|---|---|---|---|
| Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1 |
Analiza sekwencji eksonów 2 i 5 genu PPT1 pełny opis... |
NEURO-1 | 260,- | do 2 tygodni |
| Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2 |
Analiza sekwencji eksonów 5 i 6 genu TPP1 pełny opis... |
NEURO-2 | 260,- | do 2 tygodni |
| Dystonia torsyjna typu 1 |
Analiza sekwencji eksonu 5 genu TOR1A pełny opis... |
NEURO-3 | 280,- | do 2 tygodni |
| CADASIL - mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią |
Analiza sekwencji eksonów 3 i 4 genu NOTCH3 pełny opis... |
NEURO-4 | 300,- | do 3 tygodni |
| CADASIL - mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią |
Analiza sekwencji eksonów 2, 6, 8 i 11 genu NOTCH3 pełny opis... |
NEURO-5 | 750,- | do 3 tygodni |
| Hipomagnezemia |
Analiza sekwencji eksonów 1-5 genu CLDN16 pełny opis... |
NEURO-6 | 950,- | do 4 tygodni |
| Miopatia, hipotonia |
Analiza sekwencji wszystkich regionów kodujących genu ACTA1 pełny opis... |
NEURO-7 | 900,- | do 4 tygodni |
| Miopatia, hipotonia |
Analiza sekwencji eksonów 1-7 genu TPM2 pełny opis... |
NEURO-8 | 800,- | do 4 tygodni |
| Adrenoleukodystrofia |
Analiza sekwencji wszystkich regionów kodujących genu ABCD1 |
NEURO-9 | 1250,- | do 4 tygodni |
| Zespół Angelmana |
Analiza sekwencji wszystkich regionów kodujących genu UBE3A |
NEURO-10 | 900,- | do 4 tygodni |
| Okresowe porażenie hipokaliemiczne |
Analiza sekwencji eksonów 11 i 30 genu CACNA1S |
NEURO-11 | 350,- | do 2 tygodni |
| Okresowe porażenie hipokaliemiczne |
Analiza sekwencji eksonu 12 genu SCN4A |
NEURO-12 | 280,- | do 2 tygodni |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera |
Identyfikacja rozległych delecji/insercji genu DMD - metoda MLPA; P034 i P035 |
NEURO-13 | 700,- | do 5 tygodni |
| Choroba Canavana |
Identyfikacja mutacji p.Tyr231*, p.Glu285Ala, p.Ala305Glu genu ASPA |
NEURO-14 | 400,- | do 3 tygodni |
