| Jednostka chorobowa |
Opis badania |
Kod badania |
Cena |
Termin oczekiwania |
| Kostniakochrzęstniaki w zespole włosowo-nosowo-palcowym |
Analiza sekwencji całego regionu kodującego gen EXT1
|
ORT-1 |
1700,- |
do 4 tygodni |
| Kostniakochrzęstniaki w zespole włosowo-nosowo-palcowym |
Analiza sekwencji eksonów 1-5 genu EXT1
|
ORT-2 |
800,- |
do 3 tygodni |
| Hipofosfatazja |
Analiza sekwencji eksonów 5, 6, 9, 10, 12 genu ALPL
|
ORT-3 |
780,- |
do 3 tygodni |
| Achondroplazja |
Analiza sekwencji eksonu 10 genu FGFR3
|
ORT-4 |
280,- |
do 2 tygodni |
| Achondroplazja |
Analiza sekwencji eksonów 11-13 oraz 15-17 genu FGFR3
|
ORT-5 |
980,- |
do 4 tygodni |
| Wrodzona łamliwość kości |
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu COL1A1
|
ORT-6 |
4000,- |
do 6 tygodni |
| Karłowatość diastroficzna |
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu SLC26A1
|
ORT-7 |
650,- |
do 3 tygodni |
| Zespół Buschkego-Ollendorff |
Analiza sekwencji eksonu 1 genu LEMD3
|
ORT-8 |
520,- |
do 2 tygodni |
| Zespół Buschkego-Ollendorff |
Analiza sekwencji wszystkich regionów kodujących genu LEMD3
|
ORT-9 |
1300,- |
do 4 tygodni |
| Zespół ADULT |
Analiza sekwencji całego genu TP63
|
ORT-10 |
2100,- |
do 4 tygodni |
| Zespół ADULT |
Analiza sekwencji eksonów 5-8 genu TP63
|
ORT-11 |
650,- |
do 2 tygodni |
| Zespół ADULT |
Analiza sekwencji eksonów 13-14 genu TP63
|
ORT-12 |
350,- |
do 2 tygodni |
| Zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel |
Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu WNT7a
|
ORT-13 |
800,- |
do 4 tygodni |
| Zespół McCune`a-Albrighta |
Analiza sekwencji najczęściej występujących mutacji: p.D190MfsX14, p.R166C, c.435 + 1G>A genu GNAS
|
ORT-14 |
500,- |
do 3 tygodni |
| Zespół McCune`a-Albrighta |
Analiza sekwencji całego genu GNAS
|
ORT-15 |
2000,- |
do 4 tygodni |
| Brachydaktylia typu A2 |
Analiza sekwencji całego genu GDF5
|
ORT-16 |
750,- |
do 4 tygodni |
| Brachydaktylia typu B |
Analiza sekwencji eksonów 8 i 9 genu ROR2
|
ORT-17 |
750,- |
do 4 tygodni |
| Brachydaktylia typu C |
Analiza sekwencji całego genu GDF5
|
ORT-18 |
750,- |
do 4 tygodni |
| Brachydaktylia typu D |
Analiza sekwencji całego genu HOXD13
|
ORT-19 |
720,- |
do 4 tygodni |
| Brachydaktylia typu E |
Analiza sekwencji całego genu HOXD13
|
ORT-20 |
720,- |
do 4 tygodni |
| Cherubinizm |
Identyfikacja najczęściej występujących mutacji w genie SH3BP2 ( Pro418, Arg415, Gly420)
|
ORT-21 |
320,- |
do 3 tygodni |
| Dysplazja tanatoforyczna typu I |
Identyfikacja 2 najczęściej występujących mutacji w genie FGFR3 (Arg248Cys, Tyr373Cys )
|
ORT-22 |
350,- |
do 2 tygodni |
| Dysplazja tanatoforyczna typu II |
Identyfikacja mutacji Lys650Glu w genie FGFR3
|
ORT-23 |
290,- |
do 2 tygodni |
| Zespół Marfana |
Sekwencjonowanie eksonów 24-32 genu FBN1
|
OKUL-5 |
2000,- |
do 4 tygodni |
