| Jednostka chorobowa |
Opis badania |
Kod badania |
Cena |
Termin oczekiwania |
| Zespół CHARGE |
Analiza sekwencji eksonów 15, 16, 32 i 33 genu CHD7
|
WUK-1 |
520,- |
do 3 tygodni |
| Zespół Townes`a-Brocksa |
Analiza sekwencji wszystkich regionów kodujących genu SALL1
|
WUK-2 |
800,- |
do 3 tygodni |
| Zespół BOR (oskrzelowo-uszno-nerkowy) |
Analiza sekwencji wszystkich regionów kodujących genu EYA1
|
WUK-3 |
1700,- |
do 4 tygodni |
| Zespół Crouzona |
Identyfikacja mutacji Cys342, Tyr340, Ser354, Tyr328, Ser347, Gln289, Lys292, Trp290, Lys526, Ala337 genu FGFR2
|
WUK-4 |
500,- |
do 4 tygodni |
| Zespół Apert`a |
Identyfikacja najczęściej występujących mutacji: S252W i P253R w genie FGFR2
|
WUK-5 |
280,- |
do 2 tygodni |
| Zespół LEOPARD |
Identyfikacja obecności mutacji N58D w genie PTPN11
|
WUK-6 |
280,- |
do 2 tygodni |
| Zespół LEOPARD |
Analiza sekwencji wszystkich eksonów genu PTPN11
|
WUK-7 |
2000,- |
do 4 tygodni |
