| Jednostka chorobowa |
Opis badania |
Kod badania |
Cena |
Termin oczekiwania |
| Badanie kariotypu limfocytów z krwi obwodowej |
Hodowla limfocytów krwi obwodowej oraz jakościowa i ilościowa ocena ich kariotypu, wykonana klasycznymi technikami cytogenetycznymi
|
KAR-1 |
400,- |
do 4 tygodni |
| Badanie kariotypu z fibroblastów skóry |
Hodowla fibroblastów skóry oraz jakościowa i ilościowa ocena ich kariotypu, wykonana klasycznymi technikami cytogenetycznymi
|
KAR-2 |
800,- |
do 4 tygodni |
| Badanie kariotypu z trofoblastu |
Hodowla komórek trofoblastu oraz jakościowa i ilościowa ocena ich kariotypu, wykonana klasycznymi technikami cytogenetycznymi
|
KAR-3 |
900,- |
do 4 tygodni |
| Badanie kariotypu z wykorzystaniem techniki mikromacierzy |
Badanie kariotypu limfocytów krwi obwodowej z zastosowaniem molekularnej metody mikromacierzy CGH
|
KAR-4 |
1500,- |
do 4 tygodni |
| Nawracające poronienia |
Identyfikacja mutacji p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) w genie F5 i c.*97G>A (20210G>A) w genie F2
|
POR-1 |
300,- |
do 2 tygodni |
| Nawracające poronienia |
Identyfikacja wariantów p.Ala222Val (677C>T) i p.Glu429Ala (1298A>C) w genie MTHFR
|
POR-2 |
300,- |
do 2 tygodni |
| Nawracające poronienia |
Identyfikacja mutacji p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) w genie F5 i c.*97G>A (20210G>A) w genie F2 oraz wariantów p.Ala222Val (677C>T) i p.Glu429Ala (1298A>C) w genie MTHFR
|
POR-3 |
550,- |
do 3 tygodni |
| Nawracające poronienia |
Identyfikacja haplotypu M2 w promotorze genu ANXA5
|
POR-4 |
280,- |
do 2 tygodni |
| Niepłodność męska |
Identyfikacja 8 najczęściej występujących mutacji w genie CFTR w populacji polskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) oraz innych mutacji występujących w tych eksonach
|
NP-1 |
400,- |
do 2 tygodni |
| Niepłodnośc męska |
Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (Badanie 6 loci STS zgodnie z zaleceniami EMQN)
|
NP-2 |
310,- |
do 2 tygodni |
| Niepłodnośc męska |
Identyfikacja nosicielstwa mutacji o charakterze delecji/duplikacji w genie CFTR - metoda MLPA P091
|
NP-3 |
400,- |
do 4 tygodni |
