| Jednostka chorobowa |
Opis badania |
Kod badania |
Cena |
Termin oczekiwania |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne`a |
Identyfikacja nosicielstwa mutacji o charakterze delecji/duplikacji w genie DMD - 1. etap badania (P034 eksony: 1-10, 21-30, 41-50, 61-70)
|
MLPA-1 |
400,- |
do 4 tygodni |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne`a |
Identyfikacja nosicielstwa mutacji o charakterze delecji/duplikacji w genie DMD - 2. etap badania (P035 eksony: 11-20, 31-40, 51-60, 71-79)
|
MLPA-2 |
400,- |
do 4 tygodni |
| Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) |
Identyfikacja nosicielstwa mutacji o charakterze delecji/duplikacji w genie SMN1 (ekson 7 i 8) oraz w genie SMN2 (ekson 7 i 8) P060
|
MLPA-3 |
400,- |
do 4 tygodni |
| Siatkówczak (Retinoblastoma) |
Identyfikacja nosicielstwa mutacji o charakterze delecji/duplikacji w genie RB1 - metoda MLPA P047
|
MLPA-4 |
400,- |
do 4 tygodni |
| Mukowiscydoza |
Identyfikacja nosicielstwa mutacji o charakterze delecji/duplikacji w genie CFTR - metoda MLPA P091
|
MLPA-5 |
400,- |
do 4 tygodni |
| Zespoły mikrodelecyjne |
Identyfikacja nosicielstwa mutacji o charakterze mikrodelecji w regionach: 1p36, 2p16, 2q23 / MBD5, 2q33 / SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-McDermid, 5p15 (zespół Cri du Chat), 22q11 (zespół DiGeorge?a), dystalny region 22q11, 10p15, 8q (zespół Langer-Giedion), 17p (zespół Millera-Diekera), zespół mikrodelecyjny NF1, zespół Pradera-Williego / Angelmana, duplikacja MECP2 / Xq28, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Magenis, 5q35.3 (zespół Sotosa), zespół Williamsa, 4p16.3 (zespół Wolfa-Hirschhorna) - metoda MLPA P245
|
MLPA-6 |
500,- |
do 5 tygodni |
| Zespoły mikrodelecyjne |
Identyfikacja nosicielstwa mutacji o charakterze mikrodelecji w regionach: 1q21.1 (zespół TAR), 1q21.1 (regiony inne niż TAR), 3q29, 7q36.1 (gen CNTNAP2), 12p11.23 (zaangażowany w schizofrenię), 15q13, 15q24.1 (gen PML, poza regionem zespołu 15q24), 16p11, 17q12, 18q21.2 (gen TCF4), 20p12.2 (gen PAK7) - metoda MLPA P297
|
MLPA-7 |
500,- |
do 5 tygodni |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera |
Identyfikacja rozległych delecji/insercji genu DMD - metoda MLPA; P034 i P035
|
MLPA-8 |
700,- |
do 5 tygodni |
