Kiedy należy skorzystać z porady lekarza genetyka

Przed przystąpieniem do badania

Skonsultowanie się z genetykiem klinicznym przed przystąpieniem do badań genetycznych jest zalecane w większości chorób genetycznych, ze względu na stopień skomplikowania niektórych schorzeń. Należy zwrócić się do Poradni, aby lekarz mógł przeprowadzić szczegółowy wywiad i badanie przedmiotowe, a następnie zlecić odpowiednie analizy, ponieważ część zespołów daje na początku trwania choroby objawy niespecyficzne lub subkliniczne, które można łatwo pomylić z inną jednostką chorobową. Tylko lekarz genetyk jest w stanie na podstawie swojej wiedzy i doświadczenia dokonać całościowej analizy obrazu pacjenta.

Po otrzymaniu wyników badań

Po wykonaniu badań lekarz genetyk zinterpretuje otrzymany wynik i udzieli wszelkich informacji dotyczących dalszego postępowania diagnostycznego. Podczas udzielanej porady określi ryzyko urodzenia chorego potomstwa, a także możliwość wystąpienia ewentualnej wady genetycznej u innych członków rodziny - w takim wypadku skieruje ich na badania genetyczne lub badania prenatalne jeśli pacjentka/pacjent planuje mieć dziecko.

W przypadku zidentyfikowania zmiany genetycznej o charakterze patogennym, lekarz odpowie szczegółowo na wszelkie pytania dotyczące przebiegu choroby, a także wskaże możliwości terapeutyczne jeśli takie istnieją. W przypadku niektórych badań możliwe jest również określenie ryzyka, jakie niesie ze sobą nosicielstwo zidentyfikowanej mutacji i wdrożenie odpowiednich zachowań profilaktycznych.

W przypadku gdy mutacja nie zostanie zidentyfikowana, lekarz podejmie decyzję dotyczącą dalszej diagnostyki, ponieważ znaczna część chorób genetycznych jest uwarunkowana wielogenowo.