O laboratorium

Misja

Pracując codziennie z pacjentkami w ciąży, dla których zdrowie ich dzieci jest najważniejsze a także z rodzinami, w których wystąpiła choroba genetyczna mamy świadomość, że udzielenie pewnej i szybkiej informacji o stanie zdrowia jest niezwykle istotną wartością. Dlatego zdecydowaliśmy o utworzeniu Laboratorium Twój Gen, które dbając o najwyższe standardy wykonywanych badań, wyjdzie naprzeciw oczekiwaniom związanym z szybkim rozwojem nauki.

Najnowocześniejsze technologie

Choroby uwarunkowane genetycznie stanowią obecnie problem kliniczny w niemalże każdej dziedzinie medycyny, dlatego tak ważne jest, aby umożliwić pacjentom dostęp do najnowocześniejszych technik biologii molekularnej i cytogenetycznej, dzięki którym możliwe jest kompleksowe identyfikowanie zmian genetycznych, zarówno na etapie przedurodzeniowym jak i pourodzeniowym.

W naszej ofercie znajdą Państwo badanie kariotypu za pomocą metod cytogenetyki klasycznej, jak również pełen zakres testów genetycznych opartych o najbardziej wiarygodne metody molekularne. Ponadto, zapraszamy do zapoznania się z innowacyjnym badaniem prenatalnym w zakresie wykrywania zmian w chromosomach 13, 18, 21, X, Y, wykonywanym metodą QF PCR – więcej na temat badania w zakładce Oferta.

Badanie płodu – metody nieinwazyjne

Test PAPP-A

Najbardziej rozpowszechnionym badaniem, wykonywanym u kobiet w ciąży, wykrywającym zaburzenia liczby kopii chromosomów 13, 18 i 21 (zespół Patau, Edwardsa, Downa), jest nieinwazyjne badanie płodu nazywane testem PAPP-A. W Polsce jest to badanie refundowane przez NFZ tylko w niektórych przypadkach (m.in. ze względu na wiek kobiety powyżej 35 roku życia, występowanie wad genetycznych w rodzinie, urodzenie dziecka z wadą genetyczną), natomiast w wielu krajach Europy jest to bezpłatne badanie którym objęta jest każda kobieta ciężarna. Badanie to polega na pobraniu próbki krwi od ciężarnej i uzyskaniu z niej surowicy, a następnie na ocenie stężenia markerów biochemicznych jakimi są białko PAPP-A (ang. pregnancy-associated plasma protein A) oraz wolna podjednostka β gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG). Do prawidłowego oszacowania ryzyka wystąpienia jednej z wymienionych wad rozwojowych konieczne jest przeprowadzenie USG płodu (wykonuje się je zawsze przed pobraniem krwi), podczas którego lekarz genetyk oceni parametry: przezierności karkowej w odniesieniu do długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL - ang. crown-rump length), obecność lub brak prawidłowego skostnienia kości nosowych, charakterystyczne widmo przepływu w przewodzie żylnym i na zastawce trójdzielnej oraz pomiar kąta czołowo-szczękowego. Warto pamiętać, że tylko niektóre aparaty diagnostyczne posiadają odpowiednie certyfikaty do wykonywania badań, w tym użytkowany w naszym Laboratorium – Kryptor Compact Plus firmy Brahms. Test PAPP-A ma bardzo wysoką skuteczność, pozwalającą wykryć 9 na 10 przypadków zespołu Downa, przy maksymalnie 5% wyników fałszywie dodatnich. W cenie wizyty pacjentkom oferowane są 3 etapy:

• 1. wizyta u lekarza ultrasonografisty który wykona USG genetyczne
• pobranie krwi i wykonanie oznaczenia markerów PAPP-A i βhCG
• 2. Wizyta u lekarza ultrasonografisty, podczas której zostanie oszacowane ryzyko wystąpienia zespół Downa, Patau i Edwardsa

Nasze laboratorium oferuje pomiar stężenia markerów biochemicznych w dwóch wersjach: bez badania USG przede wszystkim dla lekarzy, którzy określają ryzyko samodzielnie, oraz z uwzględnieniem komputerowej oceny ryzyka dla pacjentek, które nie są kierowane przez lekarzy, lecz chcą poznać ryzyko wystąpienia choroby genetycznej w postaci zespołu Downa, Edwardsa lub Patau u swojego dziecka.

Test NIFTY

Test NIFTY™ to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi ciężarnej. Test polega na izolacji DNA dziecka znajdującego się we krwi matki, a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji. Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.

Test NIFTY™ jest najdokładniejszym i najbardziej wiarygodnym nieinwazyjnym, genetycznym testem prenatalnym, co potwierdzają liczne publikacje naukowe oraz ponad 800 000 pacjentek na całym świecie, które wykonały test NIFTY™.

Test NIFTY™ jest dostępny w nowej, rozszerzonej wersji. dzięki czemu możliwe jest zbadanie 18 różnych zespołów wad wrodzonych oraz określenie płci dziecka.

Kto powinien wykonać badanie Nifty™

Jak wykonać test Nifty™

Do testu NIFTY™ pobiera się 10 ml krwi żylnej podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych. Pobranie nastąpi podczas wizyty w naszej placówce. Test NIFTY™ jest dostępny od 10. tygodnia ciąży. Wynik będzie dostępny po około 9 dniach od pobrania. Do badania NIFTY™ nie trzeba się specjalnie przygotowywać i nie trzeba być na czczo.

Publikacje naukowe

Na początku 2015 r. opublikowano w “New England Journal of Medicine” wyniki badania oceniającego skuteczność testu NIFTY™, przeprowadzonego na grupie 147 000 ciężarnych. To największe jak do tej pory badanie wśród testów typu NIPT.

Więcej informacji i publikacji naukowych dostępnych jest na: www.nifty.pl.

W przypadku nieprawidłowego (pozytywnego) wyniku testu NIFTY™ w zakresie trisomii 21, 18 lub 13, firma Genomed S.A zapewni wykonanie na własny koszt badania genetycznego za pomocą porównawczej hybrydyzacji genomowej do macierzy (aCGH) z materiału pobranego inwazyjnie. Alternatywnie firma zwróci koszt wykonania odpłatnego badania inwazyjnego, np. amniopunkcji, do kwoty 1200 PLN.

Badanie płodu - metody inwazyjne

Spośród metod inwazyjnych do najczęściej stosowanych należą badania kariotypu płodu, czyli badania wykrywające choroby genetyczne związane ze zmianą struktury lub liczby chromosomów. Laboratorium Twój Gen oferuje badania kariotypu z różnego rodzaju materiału biologicznego, oraz o różnej rozdzielczości.

Do potwierdzenia rozpoznania klinicznego lub do weryfikacji podejrzenia aberracji chromosomowych, proponujemy Państwu ustalenie kariotypu płodu z amniocytów zawartych w płynie owodniowym. Pobranie płynu owodniowego odbywa się podczas amniopunkcji – zabieg ten można przeprowadzić w szpitalu MEDEOR w Łodzi. Badanie kariotypu jest wykonywane przy pomocy klasycznych technik cytogenetycznych w oparciu o hodowlę pobranych komórek oraz ocenę mikroskopową chromosomów płodu.

W celu wykrycia podłoża genetycznego zmian o niesprecyzowanej etiologii, warto rozważyć wykorzystanie możliwości jakie daje współczesna cytogenetyka molekularna. Przykładem takiego badania jest oferowana przez Laboratorium analiza porównawcza CGH z użyciem mikromacierzy klinicznych uwzględniających regiony rekomendowane przez konsorcjum ISCA (ang. International Standards for Cytogenomic Arrays), tzw. aCGH (array Comparative Genomic Hybridization).

Ze względu na znaczną różnorodność dostępnych mikromacierzy, każdy pacjent/pacjentka powinien przed wykonaniem badania skonsultować się z lekarzem genetykiem. Tylko specjalista w dziedzinie genetyki jest w stanie na podstawie zebranego wywiadu i objawów klinicznych dopasować niezbędne badanie a następnie prawidłowo zinterpretować wynik.

Wymienione badania wykonujemy oprócz płynu owodniowego również z takich źródeł, jak: krew obwodowa (w przypadku badania rodziców), fibroblasty oraz fragmenty trofoblastu.

Laboratorium Twój Gen przedstawia zainteresowanym przyszłym mamom oraz lekarzom ginekologom alternatywę w stosunku do klasycznego kariotypu, jaką jest badanie QF PCR. Nie może ono zastępić badania kariotypu, ponieważ nie jest tak kompleksowe, jednak jest dobrym rozwiązaniem dla przyszłych mam, które nie chcą czekać długich tygodni na wynik badania kariotypu i oczekują szybkiego ( wynik dostępny już po 4 dniach) wykrycie tych zaburzeń, które występują najczęściej, a więc zespołu Downa, Edwardsa lub Patau, oraz zespołów związanych z chromosomami płci – Turnera i Klinefeltera. W dodatku wykonanie tego badania podobnie jak badanie kariotypu pozwala okreslić płeć dziecka. Jest to badanie innowacyjne, a zarazem o udokumentowanej skuteczności, które jest znacznie tańsze w porównaniu do wykonania klasycznego kariotypu.

Literatura:
- "Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR – analiza 100 przypadków", I. Łaczmańska, J. Gil, A. Stembalska et al., Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Poradnia Genetyczna Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Ginekologia Pol., 2015, 86, 694-699
- "Analysis of tissue from products of conception and perinatal losses using QF-PCR and microarray: A three-year retrospective study resulting in an efficient protocol”, K. Wou a, Y. Hyun b, D. Chitayat et al., University of Toronto, Ontario, Canada, European Journal of Medical Genetics, 2016, 1-8

Badania pourodzeniowe

Do wykonania genetycznych badań pourodzeniowych wykorzystujemy wiele metod cytogenetycznych i biologii molekularnej, w tym:

• Klasyczne, cytogenetyczne badanie kariotypu– materiał wyjściowy z reguły stanowią limfocyty krwi żylnej pacjenta. Badanie należy wykonać szczególnie w przypadku:
  • niezdolności do zajścia w ciążę
  • po dwukrotnym poronieniu
  • po urodzeniu martwego płodu
  • po urodzeniu dziecka z wadą wskazującą na zaburzenia genetyczne
• Molekularne badanie cytogenetyczne hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH) – wskazania do przeprowadzenia tego badania są odmienne w stosunku do klasycznego badania cytogenetycznego i wymagają konsultacji z lekarzem genetykiem w celu ustalenia właściwego badania do wykonania. Kolejną różnicą względem klasycznego badania kariotypu jest zdolność rozdzielcza, a więc możliwość identyfikowania znacznie mniejszych zmian w materiale genetycznym (np. zespoły mikrodelecyjne). Minusem badania jest zaś brak możliwości identyfikacji aberracji zrównoważonych.
• Analiza sekwencji poszczególnych genów lub ich fragmentów, odpowiedzialnych za wystąpienie określonego schorzenia. Metodą wykorzystywaną w tych badaniach jest tzw. sekwencjonowanie bezpośrednie, pozwala ono przede wszystkim na identyfikację zmian pojedynczych nukleotydów (jest to najwyższa możliwa „rozdzielczość”), a także na wykrywanie niewielkich insercji i delecji. Ograniczeniem tej metody jest możliwość zastosowania właściwie tylko do chorób uwarunkowanych monogenowo, gdyż większa ilość genów determinujących występowanie choroby znacząco zwiększa koszty badania. Jest to metoda uznana za referencyjną przy poszukiwaniu zmian poszczególnych nukleotydów.
• Technika MLPA – wykorzystywana jest do analizowania całego genu lub zespołu genów pod kątem wystąpienia mutacji insercji lub delecji całych eksonów (regionów kodujących genu).